凯西·斯塔尼（Kathy Stagni）于1988年生下了一个女婴梅利莎（Melissa）。仅仅四天后，梅利莎（Melissa）陷入了昏迷状态，被诊断出患有一种罕见的代谢性疾病，称为丙酸酸血症，或者很短。PA是由涉及分解某些蛋白质和脂肪的缺失酶引起的，并且是一组称为有机酸血症的疾病的一部分。当前，尚无批准的药物来治疗PA或其他有机酸血症的根本原因。
今天，除了成为母亲并从事全职工作外，凯西还是有机酸血症协会（OAA）的执行董事。多亏了凯西（Kathy）和她的小组的努力，现在已经将有机酸血症疾病（例如PA，甲基甲酸酸血症（MMA），等异源性酸血症和谷氨酸酸血症）添加到美国的推荐新生儿筛查面板中。
我和我的一些同事很高兴去年在明尼苏达州参加OAA的两年一次会议。凯西（Kathy）与脂肪氧化障碍（FOD）合作组织了这次OAA会议，这是另一组罕见代谢疾病的家庭支持小组。这次会议将家庭以及专家医生和研究人员联系起来。凯西（Kathy）在这次会议及以后的领导者对这个社区产生了真正的影响和影响。
我在ModernA的角色是领导跨职能的努力，以推动MMA和PA的潜在药物。我是一支专门的团队的一员，专注于将基于信使RNA（或mRNA）的新药物带给罕见疾病的患者。在这段旅程中，我向同事，医生和许多其他人学习，但我从患者及其护理人员那里学到了最多的东西。
我们开始使用OAA等罕见疾病患者组织和丙酸酸血症基金会（PAF）的工作令人鼓舞。尽早与拥护者建立关系并倾听他们的故事和优先事项，使我们能够更好地了解对患者和更广泛的社区有意义的内容。当我们考虑如何设计整体药物开发计划时，此输入极大地帮助我们。
使用mRNA，我们相信我们最终可以开始考虑治疗许多罕见疾病的根本原因。In fact, we recently received approval from the US Food and Drug Administration (FDA) to start a Phase 1/2 study of the investigational medicine mRNA-3704 in patients with MMA in the U.S. This is exciting as it’s our first rare disease program to move into a clinical trial and it puts us one step closer to determining the safety and effectiveness of this investigational mRNA medicine. Additionally, the Moderna team is working to advance investigational mRNA medicines forward for other rare diseases -- PA, phenylketonuria (PKU) and Fabry disease.
我们重视并欣赏患者，家人和倡导者在帮助创造积极变化的许多重要角色 - 从认识到支持政策参与再到药物开发等等。在罕见的疾病日，我们与其他人一起庆祝像凯西这样的英雄，他们的个人和集体声音确实有所不同。这就是为什么我和我的同事每天上班的原因。